Analyse génétique

Tout d’abord, qu’est-ce qu’une analyse génétique et quelles informations apporte-t-elle ?

Il existe deux types d’analyse génétique réalisés couramment :

  • L’analyse ciblée d’un gène ou d’une famille de gènes afin de rechercher une mutation : c’est ce qui est le plus souvent pratiqué lorsque l’analyse est commandée par le personnel médical. Il s’agit alors de déterminer l’origine d’une pathologie dont on pense, notamment quand il y a plusieurs cas dans la même famille, qu’elle peut être d’origine génétique. Dans ce cas, la recherche de la mutation trouvée peut être faite chez les ascendants et descendants directs des malades afin de vérifier l’éventuel risque chez ces personnes.
  • L’analyse de génome complet, sans but précis : c’est le type de technologies utilisé par les compagnies comme 23AndMe, myHeritage et consorts. Dans ce cas, la société séquence l’intégralité de votre génome et recherche dans cette masse d’informations les variations génétiques déjà recensées dans les articles scientifiques afin de déterminer vos risques éventuels sur une liste d’éléments allant de la pathologie au trait de caractère. La société recoupe vos informations avec toutes celles qui sont disponibles dans ses bases de données pour vous rechercher des membres de famille, ainsi qu’un panel de vos origines ethniques ancestrales.
    Il faut noter une exception médicale dans cette catégorie de séquençage, car le suivi de l’évolution des tumeurs, métastases et cancers peut contenir l’analyse de l’accumulation de mutations avec pour but l’ajustement du protocole médical anti-cancéreux.

Mutation ? Est-ce grave ?

La plupart du temps, non. D’ailleurs, il est impropre de parler de mutation, qui est un mécanisme accidentel d’altération de la séquence génétique. On préfère parler de variants génétiques, aussi appelés allèles. Il existe remarquablement peu d’allèles qui sont capables à eux seuls de causer de façon certaine un effet sur la personne porteuse. Par exemple, dans le système du groupe sanguin, on connaît les allèles A, B et O, qui correspondent à des ornementations différentes de l’hémagglutinine. On sait parfaitement déterminer le groupe sanguin d’une personne à partir des allèles dont il est porteur, A, AB, B ou O selon les combinaisons.

Ce type de cas représente une minorité de traits physiques. La plupart des traits d’une personne, tant physiques que psychologiques, sont déterminés conjointement par ses gènes et par l’environnement dans lequel la personne a grandi et évolue chaque jour. Ainsi, la taille d’une personne est guidée par ses gènes mais aussi, par exemple, par son alimentation carencée en calcium, par la pratique de la gymnastique à très haut niveau ou par le nombre de fois qu’il se sera cassé une jambe dans sa vie.

Aussi, on comprend que déterminer le profil génétique d’une personne ne donne finalement qu’un tableau de ses potentialités

Que faire de ces résultats alors ?

Il est tout d’abord nécessaire de comprendre ce qui vous a amené à procéder à ces analyses génétiques. Votre contexte personnel et familial est un facteur très important dans mon intervention, car il est primordial de vous apporter une réponse concrète à vos questions, et non une analyse standardisée comme en proposent les plateformes de séquençage.

Si votre analyse génétique est d’ordre médical, nous prendrons le temps de mettre à plat les conséquences des résultats, leurs implications sur votre projet de vie.

Si votre analyse vient d’une plateforme de séquençage standardisé, nous explorerons ensemble les résultats mis en évidence et reprendrons les questions qu’ils ont soulevées. Nous déterminerons ainsi s’il est utile de procéder à certains ajustements dans votre mode de vie pour limiter des risques issus de votre patrimoine génétique

Déontologie etsecret professionnel

Aucune question n’est taboue ou stupide, vous pouvez me demander tout ce que vous souhaitez savoir et je me fais un devoir de vulgariser ma réponse afin de vous donner toutes les clés de votre génome.

Toute information que vous me soumettez est soumise au strict secret professionnel. Une copie de vos séquences ADN est conservée le temps de les analyser et de répondre à vos questions, puis détruite lorsque vous estimez que mon service est rendu. Toutes vos données sensibles sont stockées sous forme anonymisée, la clé d’anonymisation étant conservée hors ligne pour éviter tout piratage.

N’étant pas médecin, je ne modifie pas de prescription, ni ne formule de diagnostic médical.

Le test de paternité hors cadre légal étant interdit par la loi française, je refuse de répondre à toute question portant sur ce sujet s’il n’y a pas de jugement à me présenter.